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Les gènes montrent l'avenir de la santé

Les gènes montrent l'avenir de la santé

Prédire l'avenir avec des tests génétiques?

Les personnes en bonne santé tombent parfois gravement malades. D'autres qui ne se soucient pas de leur santé vivent presque sans symptômes. Une explication à cela peut être trouvée en partie dans notre génome. Alors, quel sens les tests génétiques ont-ils?

Angelina Jolie a suscité un nouvel intérêt Le gène de risque de cancer du sein BRCA-1 a été découvert chez l'actrice Angelina Jolie grâce à un test génétique. Les généticiens moléculaires ont extrait l'ADN de leurs cellules et «lisent» les informations génétiques qui y sont stockées. En raison du risque accru de développer un cancer de l'ovaire ou du sein, Jolie s'est fait amputer les deux seins et, avec cette annonce, a déclenché une vague d'intérêt mondial pour le diagnostic génétique. Les amputations mammaires prophylactiques sont discutables et n'ont de sens que pour très peu de femmes, selon l'American Cancer Society (ACS).

Seule une douzaine de maladies génétiques peuvent être traitées par thérapie génique. Chaque personne porte les propriétés innées sur deux 23, 46 chromosomes, qui sont situés dans les noyaux des cellules du corps. Environ 25 000 gènes sont localisés ici et s'il y a une erreur dans ce plan, des maladies peuvent survenir. Certains défauts génétiques peuvent entraîner des maladies très spécifiques et peuvent également être héréditaires. Les scientifiques essaient de mieux lire ces erreurs dans le génome et de les interpréter correctement afin de permettre la guérison avec ces connaissances. Jörg Epplen, responsable de la génétique humaine à l'Université de la Ruhr à Bochum, ne voit pas la science aussi loin. 7 000 maladies déclenchées en tout ou en partie par certains gènes sont connues dans la recherche, mais seulement la moitié environ sont capables de les détecter grâce à un test génétique. Par exemple, le cancer du sein ou la maladie de Huntington.

Cependant, toutes ces connaissances n'aident pas vraiment beaucoup la recherche, "parce que - même si nous connaissons le problème dans nos gènes - nous ne pouvons toujours pas le guérir", dit Epplen. Aujourd'hui, seule une douzaine de maladies génétiques peuvent être traitées par thérapie génique, comme de très rares anomalies du système immunitaire. Pour aggraver les choses, un test génétique ne révèle pas toutes les connexions, mais seulement une petite section des gènes d'une cellule.

Un mode de vie sain même avec les meilleures conditions génétiques Il serait faux de se fier à ses «bons gènes» car le mode de vie joue toujours un rôle, souvent encore plus important que le facteur héréditaire. Avec un test génétique, vous ne pouvez obtenir des informations que sur la probabilité du risque d'épidémie d'une certaine maladie, mais uniquement de manière statistique. Le médecin dit: "Parce que même avec les meilleures conditions génétiques, un mode de vie malsain pourrait entraîner une crise cardiaque, par exemple." L'avenir de la santé d'une personne ne peut donc pas être prédit automatiquement à l'aide de diagnostics génétiques.

Des connaissances vitales grâce aux tests génétiques Chacun doit décider par lui-même s'il doit savoir s'il est statistiquement à risque de contracter une certaine maladie. Epplen dit: "En fait, la connaissance à ce sujet peut parfois avoir du sens." Par exemple, on sait que le gène mutant que porte Angelina Jolie peut provoquer le cancer du sein et de l'ovaire chez la femme et le cancer de la prostate chez l'homme. Si les personnes touchées connaissent la probabilité d'une maladie, elles peuvent opter pour des soins préventifs rapprochés afin qu'une épidémie de la maladie puisse être immédiatement reconnue et donc éventuellement sauvée d'une manière vitale. Cependant, Epplen avertit également: «Il faut être clair, cependant, que de tels tests n'apportent pas seulement de la clarté. Ils peuvent également être très stressants sur le plan psychologique. »

Diagnostic controversé avant la mise en œuvre Un autre exemple est la maladie génétique de Huntington, qui n'est pas curable et environ 50 pour cent est transmise aux enfants. Un tel héritage serait évitable si le diagnostic préimplantatoire (PID) était utilisé. En PID, après insémination artificielle dans un tube à essai, une cellule contenant des informations génétiques sur l'éventuel fœtus est prélevée et, si le gène en question est présent, les parents ont la possibilité de se prononcer contre le bébé. En Allemagne, le DPI n'est autorisé que pour éviter les maladies héréditaires graves et les mortinaissances ou les fausses couches. Un PID ne peut être effectué que dans des centres spécialement certifiés. Il est interdit en Suisse et en Autriche. Dans un communiqué de presse, le Conseil d'éthique allemand a averti que les personnes concernées recevaient souvent "des informations incriminantes sans possibilité d'intervention".

Droit de ne pas savoir Cependant, certains parents font également tester leurs bébés à naître pour des défauts génétiques dans l'utérus, y compris la trisomie 21, le soi-disant syndrome de Down. Dans le passé, ces tests étaient effectués en utilisant des mesures invasives telles que des tests de liquide amniotique ou de gâteau mère. En attendant, cependant, on peut prédire à partir du sang de la femme enceinte à partir de la dixième semaine de grossesse que la possibilité de trisomie 21 est assez certaine. Epplen ajoute: «Lorsqu'il s'agit de ce qu'on appelle le conseil génétique, nous soulignons toujours le droit de ne pas savoir quelle est sa propre disposition génétique», et de nombreuses personnes ont fait usage de ce droit.

Des recherches coûteuses et longues prennent encore des décennies. Le défi de la science à l'avenir sera de déterminer les liens génétiques entre des maladies courantes telles que la maladie d'Alzheimer ou le cancer colorectal, la glycémie, l'hypertension artérielle, les crises cardiaques ou la maladie de Parkinson. Pour relever ce défi, des recherches complexes et coûteuses sont nécessaires. L'expert a également déclaré: "La chose difficile est que nous ne savons pas quelle combinaison de changements génétiques rend malade - et lesquels sont complètement inoffensifs." Et plus loin: "Il nous faudra des décennies pour comprendre les connexions génétiques ici très précisément."

Un peu d'optimisme Un obstacle à la compréhension et à l'interprétation correcte des gènes est que tous les gènes ne sont pas hérités. Au contraire, certains endroits sont des soi-disant nouvelles mutations, qui apparaissent d'abord chez la personne examinée. Les programmes de prédiction de l'importance de certaines variations génétiques sont actuellement contradictoires et donc totalement inadéquats. Il y a donc un besoin de grands progrès en termes d'interprétation. Par conséquent, de nouveaux processus devraient être développés et des progrès significatifs ne peuvent être attendus que dans quelques domaines au cours des trois à cinq prochaines années. Le scientifique Epplen dégage encore un peu d'optimisme: "Dans dix ans, nous ne connaîtrons pas encore toutes les combinaisons génétiques dangereuses - mais certainement tous ces gènes qui sont seuls responsables d'une certaine maladie." (sb)

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