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Mutation génétique dans l'autisme causée par le sperme

Mutation génétique dans l'autisme causée par le sperme

Mutation génétique dans l'autisme causée par le sperme

Selon les résultats d'une étude récente, les causes génétiques de l'autisme sont beaucoup plus complexes qu'on ne le pensait auparavant. Il existe de nombreuses formes d'autisme, dont les causes ne sont que partiellement connues. Les scientifiques ont découvert que le sperme du père était souvent impliqué dans la mutation de l'autisme.

L'autisme se présente sous différentes formes
L'autisme est un trouble du développement profond considéré comme incurable. En raison du trouble de la perception et du traitement de l'information du cerveau, les personnes autistes sont incapables ou seulement partiellement capables d'agir socialement, en fonction de leur gravité et de leur gravité. Cela est particulièrement évident dans le contact avec leurs semblables, car ils ont des restrictions dans le domaine de la communication non verbale et ont peu ou pas de capacité à établir des relations informelles. De plus, les personnes touchées remarquent souvent des comportements stéréotypés. Les enfants qui souffrent d'autisme à un âge précoce ne développent souvent pas le langage parlé ou sont perceptibles en raison de retards de développement du langage.
Les scientifiques ont récemment découvert que les causes de l'autisme sont beaucoup plus complexes qu'on ne le pensait auparavant. Au lieu de moins de gènes qui déclenchent le trouble du développement, de nombreux petits changements dans le génome d'un enfant agissent ensemble.

Il est particulièrement intéressant que la plupart des mutations ne se transmettent pas pendant des générations, mais se développent uniquement dans le sperme et les ovules des parents ou dans le génome de l'enfant. Trois études sur le sujet ont été publiées dans la revue "Nature". Les scientifiques rapportent que l'autisme peut donc être décrit comme un "trouble parapluie". Il n'y a pas seulement l'autisme au niveau moléculaire, mais de nombreuses formes différentes, dont les causes diffèrent largement «Comme de nombreuses maladies génétiques, l'autisme repose sur l'activité de nombreux gènes», a déclaré Mark Daly du Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology (MIT) à Cambridge, qui a dirigé l'une des études. Lors de la comparaison des résultats de l'étude, seules trois mutations peuvent être identifiées qui pourraient en elles-mêmes déclencher le trouble du développement. Cependant, les chercheurs ont trouvé ces gènes chez moins de 1% des enfants autistes.

L'interaction entre de nombreux petits changements génétiques conduit à l'autisme.Au cours des enquêtes, les scientifiques ont pu identifier plus de 200 nouvelles mutations ponctuelles. Cependant, ceux-ci ne pourraient pas en eux-mêmes déclencher des troubles du développement aussi graves, rapportent-ils. Cependant, 49 des gènes mutés sont entrelacés via un réseau de protéines qu'ils produisent. D'une part, ce réseau est impliqué dans la formation des cellules cérébrales et de leurs connexions, d'autre part, il est responsable de la régulation de l'emballage et de la forme de la molécule d'ADN. Les chercheurs ont découvert que les gènes de ce réseau sont souvent perturbés chez les enfants autistes. Un mécanisme commun n'a pas encore été dérivé. "Jusqu'à présent, nous n'avons fait qu'effleurer la surface", rapporte Daly.

Les investigations ont également montré que le génome paternel joue un rôle essentiel. Les plus de 200 enfants autistes examinés ont montré qu'ils avaient reçu les trois quarts des mutations du sperme de leur père. L'âge du père est crucial, car plus le père est âgé, plus la probabilité qu'il engendrera un enfant autiste est élevée, selon les chercheurs.

Dans le cadre des trois études, les chercheurs ont examiné des familles dans lesquelles un enfant souffrait pour la première fois d'un trouble du développement. Cette forme d'autisme est appelée sporadique et est la forme la plus courante de trouble du développement. Pour les parents et frères et sœurs en bonne santé ainsi que pour les enfants autistes, une partie du génome a été analysée, ce qui comprend les plans pour les protéines. Lors de l'évaluation des séquences d'ADN décodées des membres de la famille, il est devenu clair où le matériel génétique des enfants autistes était perturbé.

Le nombre de personnes autistes est en augmentation Comme la cause de l'autisme est encore largement inconnue, il n'existe aucun médicament avec cette indication. Les effets secondaires des troubles du développement, qui comprennent l'anxiété, la dépression et l'agressivité, peuvent être traités avec des antidépresseurs ou des neuroleptiques atypiques, entre autres. D'autres mesures telles que l'ergothérapie, la thérapie comportementale, la formation pour développer les compétences sociales et l'orthophonie peuvent également aider.

Dès 2010, le «Center for Disease Control» (CDC) a indiqué que le nombre de personnes autistes augmente considérablement. Entre 2002 et 2006, il y a eu une augmentation de 57 pour cent. Certains experts voient un lien entre les toxines environnementales ou les suppléments de vaccins et la maladie, mais il n'y a pas encore de preuves scientifiques solides pour cette hypothèse. (ag)

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Image: Martin Gapa / pixelio.de

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