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Avantages et inconvénients du diagnostic génétique

Avantages et inconvénients du diagnostic génétique

De nombreuses maladies sont causées ou du moins favorisées par des facteurs génétiques. Ici, les diagnostics génétiques dits prédictifs peuvent contribuer à ce que la maladie soit reconnue beaucoup plus tôt et que des mesures médicales appropriées soient prises.

Le groupe de travail «Diagnostics génétiques prédictifs comme instrument de prévention des maladies», initié par plusieurs académies scientifiques allemandes, a élaboré une déclaration sur les opportunités et les risques du diagnostic génétique prédictif au cours de l'année dernière. L'intérêt scientifique principal portait sur des questions telles que: «Quand le diagnostic génétique prédictif est-il utile en termes de prévention des maladies et quand non?» Ou «Comment la réglementation juridique applicable en Allemagne, en particulier la loi sur le diagnostic génétique, peut-elle être développée davantage?»

Système de santé mal équipé jusqu'à présent Les chercheurs du groupe de travail de la Leopoldina - Académie nationale des sciences, de l'Académie des sciences de Berlin-Brandebourg (BBAW) et de l'Académie allemande des sciences de l'ingénieur acatech sont parvenus à la conclusion dans le cadre de leur analyse scientifique du diagnostic génétique prédictif, qu'il existe encore des déficits considérables en Allemagne. Le généticien humain de Bonn, le professeur Peter Propping, par exemple, considère que le système de santé allemand n'est pas suffisamment équipé pour le diagnostic génétique prédictif. "Notre système de santé a besoin de changement à ce stade", a déclaré le spécialiste au "Mitteldeutsche Zeitung".

Le diagnostic précoce augmente les options de traitement En général, plus une maladie est reconnue tôt, plus les options de traitement sont élevées. Les examens médicaux préventifs font partie intégrante de notre système de santé et forment la colonne vertébrale de la médecine moderne. C'est là qu'intervient le diagnostic génétique prédictif. Parce que la plupart des maladies sont génétiquement déterminées ou favorisées, de sorte que les maladies possibles peuvent être identifiées à un stade précoce dans le cadre d'une analyse génétique - parfois bien avant que la maladie réelle n'éclate. Des mesures de précaution médicales appropriées peuvent être prises avant l'apparition de la maladie.

Les médecins de différentes spécialités devraient coopérer, la condition préalable étant que la médecine ait déjà prouvé scientifiquement le lien entre certaines dispositions génétiques et l'apparition de maladies correspondantes. Dans ce contexte, le professeur Propping a souligné que les changements génétiques, par exemple, augmentent le risque de cancer colorectal, mais en même temps, il y a des indications que les changements augmentent également le risque d'autres types de cancer - jusqu'à présent, cependant, seul l'intestin a été régulièrement examiné médicalement. Pour «le diagnostic et la prise en charge à long terme de ces patients, nous avons en fait besoin de centres qui ont un œil sur toutes ces maladies», a expliqué le Pr. Dans son avis sur le diagnostic génétique prédictif, le groupe de travail a également critiqué le fait que les médecins ont jusqu'à présent rarement travaillé ensemble dans toutes les disciplines. Le professeur Propping, par exemple, exige que des spécialistes de diverses disciplines soient rassemblés sous un même toit. "Et comme il ne s'agit pas seulement de détection précoce, mais souvent aussi de traitement, il devrait être sous le toit d'un hôpital - même lorsqu'il s'agit de soins ambulatoires pour les patients", a ajouté le généticien de Bonn.

De nombreuses maladies génétiquement déterminées Les membres du groupe sur le diagnostic génétique prédictif ont souligné à leur avis que les gènes sont souvent responsables de l'apparition de maladies et que des mutations dans un seul gène sont suffisantes pour déclencher une maladie grave. Avec certaines de ces maladies monogéniques, comme le cancer du sein, la méthode de diagnostic génétique prédictif est déjà utilisée. Une telle procédure convient également à certaines formes de cancer du côlon ou à la maladie métabolique de la fibrose kystique. Cependant, jusqu'à présent, la méthode n'a guère été applicable à d'autres maladies telles que les allergies, le diabète ou les troubles cardiovasculaires, qui peuvent être causés par la géologie de nombreuses manières, car la médecine n'a pas encore analysé les relations directes entre la disposition génétique et la survenue de la maladie. L'interaction extrêmement complexe des gènes et des influences environnementales, qui est cruciale pour le développement des maladies et la gravité de leur évolution, offre encore à la science quelques énigmes.

Diagnostic génétique prédictif pour la médecine individualisée Cependant, avec le décodage en cours des facteurs de risque génétiques, le diagnostic génétique prédictif ne sera pas seulement utilisé à l'avenir pour les maladies monogéniques, mais aussi pour des maladies complexes telles que les crises cardiaques ou le diabète, espèrent les chercheurs. La science fait actuellement de grands progrès dans ce domaine et, en outre, les analyses de l'ensemble du génome de patients individuels deviennent plus faciles et moins chères, de sorte que les chercheurs pensent qu'une large application dans le domaine de la santé est concevable. De cette manière, les risques pour chaque patient individuel pourraient être déterminés individuellement. Selon les chercheurs, l'ajustement de la médication au profil génétique du patient serait également envisageable. Dans son avis, le groupe de travail est parvenu à la conclusion que les diagnostics génétiques prédictifs, malgré une application auparavant inadéquate, peuvent à l'avenir constituer un élément important de la médecine individualisée en Allemagne. (fp du 11.11.2010)

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Crédit photo: Christiane Nill / pixelio.de

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